Miradas en torno a la genética de labio leporino

 Los científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg, han identificado cómo un tramo específico de ADN controla lejanos genes para influir en la formación de la cara. El estudio, publicado hoy en la revista Nature Genetics , ayuda a entender las causas genéticas de labio leporino y paladar hendido, que están entre las malformaciones congénitas más comunes en los seres humanos.

“Esta región genómica controla en última instancia, los genes que determinan cómo construir una cara y los genes que producen los materiales básicos necesarios para ejecutar este plan”, dice François Spitz del EMBL, quien dirigió el trabajo. “Creemos que esta acción dual explica por qué esta región está vinculado a la susceptibilidad a labio leporino o paladar hendido en los seres humanos.”

Estudios anteriores habían demostrado que las variaciones en una gran extensión de ADN son más frecuentes en personas con labio leporino o paladar hendido. Pero no hay genes en o cerca de este tramo de ADN, por lo que no estaba claro cuál puede ser su papel. Para responder a esta pregunta, Spitz y sus colegas modificaron genéticamente ratones que carecen de ese tramo de ADN, como el ratón y versiones humanos son muy similares, y por lo tanto que pueda tener el mismo papel en ambas especies. Encontraron que estos ratones modificados genéticamente tenían cambios leves en la cara – como un hocico más corto – y algunos tenían labio leporino. Los científicos también utilizaron este modelo de ratón para mirar lo que pasó durante el desarrollo embrionario de conducir a esos cambios.

“Hemos encontrado que este tramo de ADN contiene elementos reguladores que controlan la actividad de un gen llamado Myc, que se encuentra muy lejos en el mismo cromosoma,” Spitz explica, “y que ejerce ese control específicamente en las células que forman el labio superior “.

Los investigadores descubrieron que, en la cara de embriones de ratón que carecen de este tramo de ADN, Myc se convierte en gran parte inactiva. Esto a su vez afecta a dos grupos de genes: los genes que participan directamente en la construcción de la cara, y los genes que hacen que los ribosomas, las fábricas productoras de proteínas de la célula. Este último efecto podría hacer que el labio superior en desarrollo más sensibles a otras condiciones genéticas y factores ambientales – como fumar o beber durante el embarazo – que pueden influir en el crecimiento celular. Esto es porque, al hacer la cara en general, y el labio superior, en particular, son procesos muy complejos, que requieren diferentes grupos de células en el embrión para crecer y fusible uno con el otro en el momento adecuado. Si las células implicadas tienen su producción de proteína alterada – debido a la menor actividad de Myc – ninguna carga adicional podría interrumpir ese crecimiento, aumentando la probabilidad de una malformación como paladar hendido. Este aumento de la susceptibilidad a una amplia gama de factores – tanto genéticos como ambientales – podría la relación entre las variaciones en este tramo de ADN y la incidencia de labio leporino.

Los científicos del EMBL serían ahora desea utilizar sus ratones modificados genéticamente para desenredar la interacción entre los factores genéticos y ambientales. También les gustaría investigar cómo este tramo de ADN puede controlar Myc a través de una distancia tan larga, y determinar el papel exacto de las variantes genéticas encontradas en los seres humanos.

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A falta de un tramo particular de ADN puede conducir a labio leporino (abajo) en ratones.

(Crédito de la imagen: EMBL / VVUslu)

Nuevo informe técnico sobre los servicios de atención para los bebés que nacen con labio y / o paladar hendido

Bruselas, 07 de mayo 2015 – CEN, el Comité Europeo de Normalización, y ECO, la Organización Europea hendido, se complacen en anunciar la publicación de un Informe Técnico sobre los servicios de atención para los bebés que nacen con labio y / o paladar hendido (CEN / TR 16824 : 2015). Este nuevo documento contiene recomendaciones basadas en las mejores prácticas, que ayuden a los países de Europa y de todo el mundo para desarrollar y mejorar sus servicios de atención.

Labio y / o paladar hendido es una anomalía congénita que afecta alrededor de 1 de cada 700 bebés en Europa. El incumplimiento de cualquiera de labio y / o paladar para formar adecuadamente significa que a menudo hay problemas de alimentación como un bebé que deben ser gestionados con cuidado y problemas asociados identificados temprano. Las fisuras pueden ser reparados por la intervención quirúrgica, pero un enfoque multidisciplinario es necesario controlar y gestionar el crecimiento dental y facial, el habla, la audición y el bienestar psicosocial. Cuando se proporciona con la atención médica y el apoyo social, los niños que nacen con hendiduras son capaces de lograr tanto como cualquier otro niño. Sin embargo, el acceso a un buen tratamiento varía ampliamente en toda Europa.

El nuevo Informe Técnico CEN (CEN / TR 16824: 2015) incluye recomendaciones para el cuidado de los bebés que nacen con labio leporino y / o paladar hendido en el momento del diagnóstico (ante mortem y / o post-natal) y el año siguiente al nacimiento o diagnóstico, incluyendo procesos de derivación, el establecimiento de alimentación, apoyo de los padres y de las vías de atención.Sin embargo, el informe no se ocupa de los aspectos relacionados con la cirugía o el uso de ortopedia pre-quirúrgicos. El Informe Técnico proporciona un documento informativo, que será especialmente útil para las autoridades responsables de los países que aún no han desarrollado protocolos nacionales en materia de servicios de atención para los bebés que nacen con labio y / o paladar hendido.

El Informe Técnico fue desarrollado por el Comité de Proyectos del CEN sobre “servicios de cuidado para el labio y / o paladar hendido ‘(CEN / TC 424), que se creó en 2013. La secretaría de este comité de proyecto estuvo a cargo de los miembros del CEN en Austria (Austrian Normas) y Bulgaria (BDS). Los miembros del Comité incluyen profesionales de la salud y representantes de pacientes designados por los miembros del CEN en Austria, Bélgica, Bulgaria, Estonia, Finlandia, Alemania, Lituania, Rumania, España y el Reino Unido.

Gareth Davies , director ejecutivo de ECO y presidente del CEN / TC 424, dijo: “Estoy encantado de que ahora tenemos un conjunto de directrices sobre el cuidado hendido temprano, acordado a nivel europeo Estas serán de gran ayuda a los países que no lo hacen. tienen directrices nacionales en la atención leporino y estaremos trayendo este documento a la atención de los ministerios de salud en toda Europa. Es el interés de la atención infantil hendidura que se apliquen estas directrices. ”

Jean-Paul Vetsuypens , quien es el Director responsable de las actividades de normalización en el CEN y CENELEC, dijo: “En los últimos años, hemos visto un creciente número de propuestas para el desarrollo de normas europeas y demás documentos en el área de servicios de salud. La normalización en esta área puede ayudar mediante el establecimiento de un marco en el que los profesionales pueden mejorar la calidad de los servicios de salud prestados a los pacientes “.

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FOTO: Esta chica ha tenido su hendidura reparado por una cirugía exitosa [© ECO]

El nuevo CEN Informe Técnico sobre “servicios de atención temprana para los bebés que nacen con labio y / o paladar hendido ‘(CEN / TR 16824: 2015) fue aprobada por CEN marzo de 2015, y este documento está disponible a partir de los miembros nacionales de CEN en 33 países europeos.

La Organización Cleft Europea (ECO) es una organización sin fines de lucro, ONG europea, que se esfuerza por garantizar que todos los niños en Europa tiene acceso a la alta calidad leporino tratamiento, atención y apoyo. Trabajando a través de una red de profesionales de la salud y grupos de pacientes que ofrece paquetes de información y educación, promueve directrices sobre mejores prácticas y vestíbulos gobiernos y la UE de las normas mínimas de atención.
Para obtener más información, consulte www.ecoonline.org

Para obtener más información sobre las actividades de normalización europea en relación con los servicios (incluidos los trabajos de CEN / TC 424), por favor visite el sitio web del CEN: www.cen.eu/work/areas/services

 

 

Contacto con los medios:
Ben Carlin
Comunicación Unidad
de Gestión de CEN-CENELEC Centro
T: +32 2 550 08 32 E-mail Twitter: CENCLCpress

 

Fuente: http://www.cen.eu/news/brief-news/Pages/NEWS-2015-007.aspx

La sonrisa del jaguar

Ana(*) tiene dos meses de edad. Nació con una malformación congénita: debido a la fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial durante su etapa embrionaria, nació con labio leporino y paladar hendido.

El labio leporino o labio de liebre, como se denomina etimológicamente, debido a que dicho roedor tiene el labio superior dividido, se caracteriza por la presencia de una o dos fisuras en el labio superior. El paladar hendido es una grieta entre la boca y la cavidad nasal.

Si Ana hubiera nacido en la Europa del siglo XIV, es probable que hubiera vivido estigmatizada y marginada de manera cruel y sistemática, pues entonces se tenía la convicción de que esa condición al nacer era un castigo divino.

Ese mismo prejuicio llegó a Mesoamérica gracias a la influencia de los conquistadores, y todavía en el siglo XXI en México, existe la creencia popular de que se trata de una secuela derivada de enfermedades venéreas, relacionadas con la prostitución.

En la mitad de la Europa moderna, Ana ni siquiera hubiera nacido. En el Reino Unido, esta condición congénita es causa suficiente para abortar, en el llamado “aborto cosmético”, que puede practicarse en cualquier etapa de la preñez, pese a que el paladar hendido y el labio leporino no son considerados deficiencias serias.

En contrapartida, si Anita hubiera nacido en Becán (hoy Campeche) en el 600 antes de Cristo, hubiese sido tratada con absoluta deferencia, y muy probablemente hubiera disfrutado de una vida privilegiada por ser un personaje vinculante con la divinidad.

El Dios Jaguar llamado Balam en la cultura maya, era uno de los dioses más reverenciados. El depredador más poderoso del continente americano fue divinizado por todas las culturas precolombinas con registro documental, desde el paralelo 28 a la tierra de la Patagonia.

En la cultura maya, si un niño nacía con labio leporino, era considerado hijo del dios jaguar. Si era una niña la que nacía con tal condición, era considerada probable esposa del dios jaguar. En el caso de los niños, era herencia divina, en el caso de las niñas, era el resultado de un beso con el que el dios la marcaba como su favorita y por ende, potencial consorte.

La sonrisa del menor, en ambos casos era conocida como la sonrisa del jaguar, y de algún modo reflejaba el beneplácito del dios jaguar con su pueblo.

Es asombroso como una simple condición fisioanatómica puede estigmatizar o divinizar a un ser humano, a partir exclusivamente de la interpretación sociocultural de dicha peculiaridad anatómica. Eres rechazado o reverenciado, a partir del significado que la voz popular le asigne a la peculiar característica física que te distinga.

Afortunadamente Anita nació en una modesta ranchería josefina, y fue inscrita en el programa de la fundación “Smiles International Foundation” que se dedica a establecer clínicas de atención y corrección de Labio y Paladar Hendido en diferentes partes del mundo; en México tiene cuatro clínicas; Tecate, Baja California, Cabo San Lucas, Baja California Sur, Xpujil Calakmul, Campeche y Playa del Carmen, Quintana Roo. Cada una de ellas trabaja en forma semestral por una semana. El Fundador y Presidente de la fundación es el Dr. Jeffrey Mosses, y le acompaña su esposa Maribel Mosses, vicepresidenta de SIF.DR JEFFREY

Asisten a Cabo San Lucas, en abril y octubre de cada año. En abril de este año, atendieron a un total de 119 pacientes, realizaron 49 procedimientos quirúrgicos con un valor equivalente a trescientos ochenta mil dólares, se registraron 53 pacientes con el tratamiento programado de los cuales 22 son infantes y entre ellos está Anita, que será operada en octubre de este año.

Diversas organizaciones de la sociedad civil conforman un Grupo denominado “Comité Asesor de Smiles” que se responsabiliza de recibir a los pacientes y de brindarles hospedaje y alimentación durante su estancia en Cabo San Lucas. Este año recibieron a una paciente de Cancún, otra de Los Mochis, y más de un centenar de pacientes de la entidad.

Si conoces de algún caso de labio leporino o paladar hendido, no dudes en buscar el apoyo de la fundación que preside el doctor Mosses, y para ello solo necesitas contactar a una de las asociaciones civiles locales que brindan el soporte logístico a tan encomiable labor, enviando un comunicado al correo electrónico mclicerio@gmail.com o contactando directamente a la fundación en la página: smilesinternationalfoundation.org

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(*)El nombre es ficticio, los hechos son reales.

Fuente: http://octavodia.mx/articulo/59557/la-sonrisa-del-jaguar

Niños de sonrisas cortadas

  • Las fisuras congénitas del labio y del paladar afectan a uno de cada 700 recién nacidos. Se producen por un desarrollo facial incompleto en el embarazo que dificulta su alimentación, genera problemas respiratorios y del lenguaje. Los afectados requieren cirugía desde los primeros meses de vida hasta la adolescencia
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Buscan esa sonrisa limpia y amplia que no les vieron a sus hijos al nacer por culpa de una malformación congénita: una fisura labio-palatina, comúnmente conocida como labio leporino o paladar hendido.

En la semana 20 de gestación de Bruno, a su madre, Marina, le realizaron la prueba morfológica de rigor y los especialistas observaron que el bebé tenía esta malformación. Para asegurarse, decidieron hacerle análisis para descartar algún síndrome asociado. Finalmente dieron negativas. Bruno nació con una fisura de labio, encía unilateral izquierda y paladar bilateral completa. Esta familia tuvo como arma al tiempo, «porque al estar de 20 semanas me pude informar hasta y prepararme para lo que nos esperaba tras el parto».

Para Ana, en cambio, tras dar a luz «la matrona se llevó a la niña y vino el neonatólogo. Me dijo que estaba bien, pero que no tenía paladar. No entendía nada. ¿Acaso se podía no tener paladar?». La pequeña Ana tuvo que ser sondada porque no era capaz de succionar por sí misma, ya que «hay que hacer vacío con la boca y ella solita no podía. Estuvo en cuidados intensivos e íbamos a verla cada tres horas».

Grupos

Beatriz González Meli, coordinadora de la sección de Cirugía Plástica del Hospital infantil universitario Niño Jesús de Madrid, que cuenta desde hace 15 años con una unidad especializada, explica que «hay dos grupos: el del paladar hendido, que no se cierra totalmente y deja una apertura que puede extenderse en la cavidad nasal; y el labio fisurado, que se produce por un crecimiento descompensado de los dos lados y el labio no se cierra completamente. Son problemas que afectan a uno de cada 700 recién nacidos vivos».

En el caso de la pequeña Ana la fisura sí estaba asociada a un síndrome, el de Pierre Robin. «Su mandíbula era pequeña, la lengua se le quedaba atrás y el paladar (que se cierra desde los extremos) al encontrar la lengua se dejó de cerrar». A la niña le costó coger peso, lo que propició un retraso a la hora de practicarle cirugía. A los cuatro meses le practicaron una glosopexia, esto es, cosieron la punta de su lengua al labio inferior por encima de la encía. La segunda vez que pasó por quirófano tenía 18 meses y le cerraron el paladar. «Ahora por fin tiene, aunque un poco corto, por lo que las letras no las pronuncia muy bien. A los siete años la operarán de nuevo para mejorarlo», dice su madre.

Marina, en cambio, pudo buscar cirujano durante el embarazo, antes de nacer Bruno. «En la primera operación le cerraron la nariz y el labio. González Meli matiza que «la gravedad de la malformación no aumenta con el tiempo y la cirugía es especialmente delicada, ya que se trata de niños en crecimiento. En la primera intervención se coloca lo mejor posible y cuando crece tratamos problemas que puedan surgir. Por ejemplo, realizar un injerto de hueso en un bebé no es posible porque dañas la dentición y el maxilar. Se hace cuando tiene los dientes definitivos».

Pero la ciencia avanza y los resultados hoy día son muy satisfactorios. De hecho, hoy se puede tratar de manera prequirúrgica. De hecho, al nacer Bruno «la cirujana nos dijo que, dada la amplitud de la fisura, le colocaran una prótesis, un “paladar de quita y pon”» dice su madre. Es una herramienta que tiende a cerrar la fisura y hace que el maxilar crezca acorde al desarrollo del niño y que la mordida sea correcta. A los cuatro meses de vida se lo quitaron y en febrero le cerraron la encía», comenta Marina. Por su parte, González Meli explica que «lo que hace es manipular hueso, nariz y labio para que al operar esté en mejor posición».

Hoy, Bruno aún tiene el paladar abierto y por ello hay que ser cuidadosos con su alimentación. En septiembre tendrá un año y le operarán del paladar, y con nueve se espera que le realicen un injerto de hueso en la encía. Su sonrisa, dice su madre, «sí que vale más que mil palabras».

Fuente:  http://www.larazon.es/ninos-de-sonrisas-cortadas-EN9438341#Ttt1GZbp7kaTIKY6

Consumir alcohol durante el embarazo deja secuelas irreversibles en los niños

Los pediatras alertan del trastorno del espectro del síndrome alcohólico fetal

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La Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) ha alertado de que consumir alcohol durante el embarazo puede provocar en el bebé un trastorno del espectro del síndrome alcohólico fetal (TESAF), un problema bastante frecuente y poco reconocido, que provoca secuelas irreversibles en los niños.

La pediatra española Inés Hidalgo recuerda en la ‘Revista Pediatría Integral’ de la SEPEAP que un reciente estudio publicado en la revista americana ‘Pediatrics’ ha determinado que los trastornos del espectro son mucho más elevadas que la mayoría de las estimaciones previas de la población general de los Estados Unidos, Europa o Canadá.

El estudio indica que se pensaba que afectaba a entre 0,2 y 1,5 niños de cada mil, cuando los nuevos datos indican que afecta a entre 6 y 9 de cada mil, seis veces más. Este estudio norteamericano ha cifrado el total de los niños con trastornos del espectro del síndrome alcohólico fetal en EE.UU entre el 2,4 y el 4,8%.

El trastorno del espectro del síndrome alcohólico fetal (TESAF) es debido al consumo de alcohol materno durante el embarazo. En casos extremos puede causar la muerte fetal y el SAF. Los casos más leves presentan solo características faciales o solo problemas conductuales, cognitivos e, incluso, se puede ver un paciente con un cociente intelectual normal que no desarrolla todo su potencial.

El síndrome alcohólico fetal es una de las causas más conocidas de retraso metal, ya que el alcohol produce daños irreversibles en el Sistema Nervioso Central, además de afectar otros órganos y sistemas.

No se conoce cuál es la cantidad segura de ingesta de alcohol durante el embarazo, por lo que se recomienda la abstinencia total a las madres gestantes. Se sabe que origina daños en todas las etapas del embarazo.

En el primer trimestre causa anomalías estructurales: faciales, cerebrales; en el segundo hay más riesgo de aborto espontáneo y en el tercero disminuye el peso, la longitud y el crecimiento cerebral. Aproximadamente, el 70% de los niños con alta exposición prenatal al alcohol tienen alteraciones neuroconductuales.

Según explica, cuando se consume alcohol éste atraviesa libremente la placenta, por lo que los niveles de alcohol en sangre fetal se acercan a los niveles maternos a las dos horas de la ingesta materna. “El feto es particularmente vulnerable al consumo materno de alcohol, debido a la eliminación ineficiente y a la exposición prolongada. El alcohol se elimina del compartimento fetal con una tasa de solo el 3 al 4%, respecto de la tasa materna. Además, gran parte del alcohol se excreta por el feto en el líquido amniótico y se “recicla” a través de la deglución fetal del líquido amniótico y la absorción intramembranosa”, explican.

Características clínicas

Los dismorfismos faciales pueden ser evidentes al nacer, aunque pueden no ser reconocidos: hendiduras palpebrales cortas, labio superior delgado, filtro suave, microcefalia. El retraso del crecimiento puede ocurrir antes del nacimiento o después. El deterioro del sistema nervioso central puede no ser evidente hasta que el niño está en la escuela.

Además, se pueden observar síntomas de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastornos del sueño, del humor, desinhibición. Las anormalidades incluyen: disminución del volumen cerebral que influyen en el control de impulsos y el juicio, la transferencia de información entre los hemisferios, la memoria y el aprendizaje, la coordinación motora, la capacidad de trabajo hacia las metas, y la percepción del tiempo.

Por otro lado, puede producir otras anomalías menores como son alteraciones de las orejas, labio leporino, paladar hendido y clinodactilia. Igualmente, otros defectos estructurales sistémicos, pueden ser:cardíacos, músculo-esqueléticos, renales, oculares y auditivos, entre otros.

Según explica este experta, para el diagnóstico es preciso confirmar la exposición prenatal al alcohol, la exclusión de otros posibles diagnósticos y comorbilidades, y determinar el perfil neuroconductual del paciente. De cara al futuro, y más allá de la prevención inmediata, destacan que es importante comenzar la educación en escuelas y población general, para que las mujeres eviten el consumo de alcohol antes de la concepción y durante el embarazo.

Fuente: http://www.heraldo.es/noticias/nacional/2015/03/30/consumir

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Cuestionario diseñado para conocer la realidad socio económica de los niños con discapacidad

¿Cómo han afectado los recortes en España a la situación de niños con discapacidad?

A todos los que habéis sufridos recortes tenéis la oportunidad de rellenar este cuestionario.

Este cuestionario ha sido diseñado para conocer la realidad socio económica de los niños con discapacidad y sus familias con el fin de emitir un informe final para la EACD (Academia Europea de Niños con Discapacidad).

 

Pincha en el siguiente enlace para rellenar el cuestionario:

https://docs.google.com/forms/d/1Ottinz_z7b_AdlkMVQ7zJDazMw6GCQi6GacHW1h1GJc/viewform?c=0&w=1

 

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Gen del factor de crecimiento demostrado ser una clave para el paladar hendido

El paladar hendido se ha vinculado a docenas de genes. Durante la investigación de uno de estos genes, los investigadores de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis se sorprendieron al encontrar que se produce la fisura palatina, tanto cuando el gen es más activo y cuando está menos activa de lo normal.
Ellos dicen que el hallazgo sugiere que este gen y procesos estrechamente relacionados con ella son fundamentales para el desarrollo del paladar y podrían convertirse en objetivos importantes para los investigadores que buscan tratamientos no quirúrgicos para prevenir el paladar hendido antes de nacer. Su informe aparecerá en una próxima edición de las Actas de la Academia Nacional de Ciencias .

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“La formación del paladar en el embrión es un proceso complejo, y muchas cosas pueden salir mal”, dice el autor principal, David M. Ornitz, MD, Ph.D., Alumni Dotado Profesor de Biología del Desarrollo. “El paladar hendido se diagnostica a menudo al final del embarazo y tratado quirúrgicamente después del nacimiento. Pero si entendemos las causas genéticas de este defecto de nacimiento común, que podría ser capaz de diagnosticar mucho antes. Eso sería potencialmente permitir la intervención con cirugía prenatal o con las drogas u otros agentes diseñados para contrarrestar las anormalidades genéticas “.
Las hendiduras del labio y paladar afectan a aproximadamente uno de cada 700 recién nacidos en todo el mundo. Los niños con labio leporino y paladar hendido pueden tener dificultad para alimentarse como infantes y pueden tener problemas de habla, odontológicos y de audición a medida que crecen.Dependiendo de la gravedad, la reparación quirúrgica puede requerir varias operaciones a lo largo de muchos años, y el costo promedio de vida útil estimada de tratamiento en los Estados Unidos es de aproximadamente $ 100.000 por paciente.
“Creemos que cuanta más información tenemos sobre las causas de la fisura palatina, la mejor esperanza que tenemos para, posiblemente, prevenir y tratar más eficazmente la enfermedad,” dice el autor principal Alison K. Snyder-Warwick, MD, un residente de cirugía plástica en Barnes- Jewish Hospital.
Aunque algunos casos de labio leporino y paladar hendido están relacionados con factores ambientales como el tabaquismo materno, infecciones virales o ciertos medicamentos, las variaciones genéticas juegan un papel importante en muchos casos. Los investigadores de la Universidad de Washington estudiaron el gen 2 (FGFR2) del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, que la investigación anterior ha implicado en el paladar hendido.
Se centraron en los ratones con síndrome de Crouzon, un trastorno del desarrollo causado por una mutación en FGFR2. La mutación activa el receptor y resulta en un síndrome que se caracteriza por un desarrollo anormal del cráneo, la cara y boca y se asocia con una mayor incidencia de paladar hendido.
En efecto, la mutación FGFR2 evita que las señales de crecimiento específico de estar desconectado.Normalmente, las señales se activan y desactivan de forma cuidadosamente orquestado para asegurar patrones adecuados de crecimiento y desarrollo de los tejidos embrionarios. Sin embargo, la mutación síndrome de Crouzon bloquea el receptor en una forma permanente en posición.
Como embriones de ratones con la mutación crecieron, las células destinadas a convertirse en el paladar inicialmente crecieron más rápidamente que las células normales, como se había previsto. Pero justo antes de la formación de paladar, el crecimiento de estas células se quedó atrás su ritmo normal de la proliferación. Eso fue inesperado porque las señales creadas por FGFR2 mutante lógicamente deberían haber mantenido un aumento en la tasa de proliferación de las células en el paladar, Ornitz indica.
En un embrión de ratón normal, grupos de células llamados el estante del paladar a cada lado de la boca crecer hacia afuera, elevar a reunirse en el centro y se fusionan para formar el paladar. Pero en los embriones de ratones mutantes, el retraso en el crecimiento de este tejido impidió a los procesos palatinos de elevar adecuadamente, de encuentro y de fusión. Además, los investigadores detectaron una disminución en algunos componentes clave de la matriz de soporte entre las células del paladar.
Otro de los coautores del estudio, Kai Yu, Ph.D., un científico en el laboratorio Ornitz, creado ratones modificados genéticamente en los que los receptores de FGF fueron inactivados en el tejido que da origen al paladar. Estos ratones también desarrollaron paladar hendido.
En las células del paladar cultivadas en el laboratorio, los investigadores analizaron la red de señalización celular FGF, en el que participa FGFR2. Compararon el efecto de aumento de la actividad de FGF señalización con una disminución de la actividad de la misma red, y curiosamente, ambos llevaron a paladar hendido.
“Encontramos que la sobreactivación de una importante vía de señalización como resultado la pérdida de la función”, dice Snyder-Warwick. “Nuestros resultados sugieren una manera diferente de pensar acerca de las mutaciones en la red de señalización FGF. Este estudio demostró claramente que esta vía de señalización FGF es un regulador crítico del desarrollo del paladar.”
Estos resultados refuerzan la evidencia de que los procesos de desarrollo en las que participa FGFR2 podrían dirigirse con fármacos con el fin de garantizar el crecimiento normal del paladar.
“Es posible que los médicos algún día podrían ser capaces de administrar fármacos que sea ligeramente activar o ligeramente inhibir la función FGFR2,” dice Ornitz. “Eso podría ser suficiente para inclinar la balanza de un paladar hendido a un paladar normal durante el desarrollo embrionario.”
Fuente: Universidad de Washington en St. Louis

Tratamiento ortodóncico en niños con malformaciones congénitas craneofaciales

Ponemos en conocimiento un libro publicado en el transcurso del año 2014 que creemos que es de una lectura interesante relacionado con la fisura labiopalatina llamado  Tratamiento ortodóncico en niños con malformaciones congénitas craneofaciales.

Los autores del libro son Luis Rajmil, Alejandro Rivera Baro y Luisa Tobella Camps ademas han colaborado Marta Milloret, Dra. M. Carmen Prado Fernandez y Dr. Jose Lopez Cedrun.

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LA TOMA DE DECISIONES EN LOS NIÑOS Y JÓVENES CON LABIO Y PALADAR HENDIDO

Hay poca investigación en niños y jóvenes con labio leporino y / o paladar (CL / P) y su participación en el proceso de toma de decisiones de su tratamiento y cirugías. Niños CL / P soportan las operaciones de sólo unos pocos días de edad a través en sus años veinte y más allá, pero algunos de estos tratamientos no son salvar la vida, que altera pero son a la apariencia “normalizar” y mejorar el bienestar psicológico y social. Bemmels et al. (2013) encontraron una serie de personas con condiciones craneofaciales (CFC), incluyendo CL / P, estarán de acuerdo en que estas cirugías apariencia alteran debido a la presión de los padres, pero otros declararon resentimiento que sus padres sintieron que había algo en su aspecto que alteración necesaria.Aspectos como la incertidumbre DanielleK-304x228sobre el pronóstico y el miedo a la estigmatización de sus hijos a menudo puede conducir a los padres siguiendo las recomendaciones de los profesionales sin consultar al niño (Nelson et al. 2012), sin embargo, Munz et al. (2011) encontraron los jóvenes con CL / P son menos propensos a recomendar los mismos tratamientos que sus padres. Más investigación encontró que los adolescentes mayores con instancias de informe CL / P, donde los profesionales médicos abordan sus padres y no a la persona joven a pesar de estar presente (Hall et al. 2013). Bemmels et al. (2013) también pidió a la gente con CFC para ofrecer recomendaciones para los padres de niños con CFC; que proporcionaron asesoramiento, incluyendo a los padres a esperar hasta que los niños tenían edad suficiente para tomar decisiones ellos mismos y minimizar la cantidad de cirugías de la «normalización» del niño una vez que hayan terminado de crecer, considerando la espera hasta que son mayores.

A través de esta investigación, espero que para identificar el pasado y / o el nivel actual de participación en el proceso de toma de decisiones que los niños y jóvenes con CL / P sienten que tienen / tenían en su tratamiento y si sienten que les gustaría o debería haber una mayor participación. También estoy interesado en la investigación de los niveles de la importancia de la apariencia de estos jóvenes, en función de su nivel de participación en el proceso de toma de decisiones de sus cirugías. Ampliando esta, yo también cuestionar los padres de los jóvenes con CL / P de la cantidad de participación que sienten que su hijo tiene / tenía o debía tener, y profesionales de la salud que trabajan con CL / P, de si se esfuerzan activamente para involucrar a jóvenes personas en el proceso de toma de decisiones.

Objetivos

  1. Para investigar el nivel de participación de los niños y jóvenes con CL / P tienen o sienten que deben tener cuando se trata de sus opciones de tratamiento.
  2. Para investigar la importancia de estos niños y jóvenes se sienten apariencia es para ciertos aspectos de la vida (relaciones, trabajo, etc.), según el grado de implicación que están en el proceso, por ejemplo la toma de decisiones Si menos involucrados en la toma de decisiones, es la idea que la apariencia se ve reforzada muy importante por otros que quieran “normalizar” su apariencia.
  3. Para investigar el grado de implicación que los padres y tutores de los jóvenes con CL / P sentir que su hijo tiene, y debe tener, con su propio tratamiento.
  4. Para investigar si los profesionales sanitarios que trabajan con jóvenes con CL / P involucran activamente o intento de implicar a los jóvenes en su tratamiento.

Los participantes

  • Los jóvenes de edades comprendidas entre 12 a 25 serán reclutados para este estudio y se les pide que participen porque nacieron con CL / P.
  • Los padres / tutores se les pedirá de jóvenes con CL / P para completar un cuestionario.
  • Profesionales de la salud que trabajan con los jóvenes CL / P serán reclutados a través de redes CLAPA y serán entrevistados.

Los jóvenes y los padres serán contratados a través del Labio Leporino y Paladar apoyo páginas de Facebook. Voy a tratar de reclutar entre 10 y 20 jóvenes y recoger 10-20 cuestionarios para padres / pareja de padres. 2-3 entrevistas se llevarán a cabo con profesionales de la salud que trabajan con CL / P.

Método:

Para los jóvenes de mi estudio, voy a realizar 30 minutos a entrevistas largas horas con ellos por teléfono, Skype o por mensajería instantánea, dependiendo de la preferencia del participante. Como incentivo, los que participen serán entraron en un sorteo para ganar una de las tres tarjetas de regalo. Para los mayores de 16 años o más, después de expresar su interés en la investigación por el email, serán enviados por correo electrónico y se les pide que firme un formulario de consentimiento. Si con edades comprendidas entre 12 a 15, una vez que se transmitió el interés, el formulario de consentimiento será enviada por correo electrónico y firmado por sus padres / tutores. Una vez recibido, serán contactados por correo electrónico para concertar una hora apropiada para la entrevista. La entrevista comenzará con un breve segundo y el participante de dar su consentimiento verbal. Se les pedirá una serie de preguntas en tres secciones: factores relacionados leporino, toma de decisiones en torno a su tratamiento y sus puntos de vista sobre la apariencia. Después de la entrevista, serán enviados por correo electrónico una sesión informativa que detalla que serán introducidos en un sorteo para ganar una de las tres tarjetas de regalo. Los padres se contratará a un grupo de Facebook o comunidad en línea para los padres de aquellos con CL / P y una vez que han expresado su interés, voy a enviar por correo electrónico el enlace al cuestionario Survey Monkey.Este contiene un formulario de consentimiento en el cuestionario y en general no debe tomar más de 15 minutos para completar. Serán enviados por correo electrónico después con la sesión informativa que detalla que serán introducidos en un sorteo para ganar una tarjeta de regalo. Los profesionales de la salud serán entrevistados para entre 30 minutos y una hora por teléfono, Skype o mensajería instantánea, dependiendo de la preferencia del participante . Ellos firmarán un formulario de consentimiento que ha sido enviado por correo electrónico a ellos y el momento adecuado para realizar la entrevista será arreglada. Las preguntas se dividen en dos categorías: la experiencia de trabajar con las personas en el proceso de toma de decisiones que rodea el tratamiento de una persona joven CL / P y, en especial, sus cirugías estéticas. Después de la entrevista, serán enviados por correo electrónico una sesión informativa.

Ética:

  • Los participantes deberán dar su consentimiento informado antes de participar en esta investigación. Cualquier participantes menores de 16 tendrán sus padres dan el consentimiento firmado y el joven le darán el consentimiento verbal antes de que comience la entrevista. Los jóvenes con CL / P 16 años o más y profesionales de la salud se dan por escrito y consentimiento verbal.
  • Los padres den su consentimiento antes de completar el cuestionario Survey Monkey introduciendo su dirección de correo electrónico antes de poder pasar a las preguntas.
  • El experimentador será abierto y honesto con los participantes y en ningún momento será mintieron o engañados.
  • Todos los participantes serán informados de que pueden retirarse en cualquier momento durante la entrevista o después. Todos los participantes recibirán un correo electrónico con una sesión informativa dan instrucciones si desean retirarse y se le dará la dirección de correo electrónico de mi supervisor si desean discutir cualquier aspecto de cómo la investigación que se está ejecutando.
  • Ningún aspecto del experimento debe dañar el participante sin embargo, antes de que los jóvenes participan en el estudio, es posible que no se han dado cuenta de que tienen derecho a tomar decisiones en su tratamiento. Se les dirá a ponerse en contacto con su equipo de especialistas si desean hablar de cualquier cosa que surge durante la entrevista.
  • Todas las entrevistas se mantendrán confidenciales. La información del participante y direcciones de correo electrónico se mantendrán separados y los participantes se les dará un número de participante debe identificarse con.
  • Mi supervisor puede mirar los datos en bruto, pero se mantendrá en el anonimato.
  • Los participantes serán informados de que si revelan algo que el experimentador que se siente al ser un tema salvaguardia, que se transmitirá a mi supervisor.

DBS: Finalizado y aprobado por los administradores de Psicología de la Universidad de Plymouth.

Contacto:

Alyson Norman: alyson.norman@plymouth.ac.uk , 01752 584844

Francesca Wogden: Francesca.Wogden@plymouth.ac.uk

Los datos serán recogidos hasta finales de marzo, pero el estudio continuarán funcionando hasta diciembre 2015.

Fuente: http://www.clapa.com/news/article/2005/